地中海贫血是一种常染色体隐性遗传性疾病,因最早发生在地中海地区而得名,分a地中海贫血和B地中海贫血两种。在我国广东、广西等省(自治区)高发,在高发地区人群中致病基因的携带者可达15%。如果男女双方都携带相同地中海贫血的基因,所生子女有1/4的概率(如果夫妇一方已经是患者,则为1/2)就可能是基因缺陷或无功能患病,出现严重的贫血、肝脾肿大,需要反复输血维持生命,严重者可胎死宫内或出生后数小时死亡。所以,在地中海贫血高发地区,应该在婚前或孕前进行地中海贫血相关基因检测,可以有效降低地中海贫血的发生风险。
地中海贫血是一种常染色体隐性遗传性疾病,因最早发生在地中海地区而得名,分a地中海贫血和B地中海贫血两种。在我国广东、广西等省(自治区)高发,在高发地区人群中致病基因的携带者可达15%。如果男女双方都携带相同地中海贫血的基因,所生子女有1/4的概率(如果夫妇一方已经是患者,则为1/2)就可能是基因缺陷或无功能患病,出现严重的贫血、肝脾肿大,需要反复输血维持生命,严重者可胎死宫内或出生后数小时死亡。所以,在地中海贫血高发地区,应该在婚前或孕前进行地中海贫血相关基因检测,可以有效降低地中海贫血的发生风险。
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