产前遗传诊断是指在妊娠早中期通过细胞遗传学和分子遗传学方法对胎儿进行宫内诊断。细胞遗传学的适应证是孕妇血清学筛查阳性和孕妇年龄在35岁或以上者;产前基因诊断是针对家族中确诊的单基因遗传病进行胎儿宫内诊断。有2个时间窗口:11±1孕周采集绒毛,16±1孕周采集羊水。
产前遗传诊断是指在妊娠早中期通过细胞遗传学和分子遗传学方法对胎儿进行宫内诊断。细胞遗传学的适应证是孕妇血清学筛查阳性和孕妇年龄在35岁或以上者;产前基因诊断是针对家族中确诊的单基因遗传病进行胎儿宫内诊断。有2个时间窗口:11±1孕周采集绒毛,16±1孕周采集羊水。
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